Estudo revela que 10% dos pacientes com câncer têm mutação hereditária no Brasil - Informações e Detalhes

Um estudo inovador realizado no Brasil revelou que 1 em cada 10 pacientes diagnosticados com câncer carrega uma mutação hereditária no DNA, o que pode aumentar significativamente o risco da doença em seus familiares. O estudo, parte do Mapa Genoma Brasil, foi publicado no periódico científico The Lancet Regional Health – Americas e envolveu a análise do genoma de 275 pacientes com câncer de mama, próstata e intestino em hospitais públicos de várias regiões do país.

A pesquisa destacou que essas mutações podem ser transmitidas de geração em geração, o que torna essencial a identificação precoce dessas falhas genéticas. O estudo foi coordenado pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo e financiado pelo Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (PROADI-SUS).

Os resultados obtidos demonstram que descobrir uma mutação hereditária não é apenas uma questão acadêmica, mas pode ter um impacto direto e imediato no tratamento dos pacientes. Por exemplo, pacientes com câncer de mama que possuem mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 podem ser tratados com inibidores de PARP, medicamentos que são eficazes em tumores que apresentam essas alterações genéticas.

No caso do câncer de intestino, a identificação de mutações em genes como MLH1, MSH6 ou PMS2 é crucial, pois esses pacientes tendem a responder positivamente à imunoterapia, um tratamento que estimula o sistema imunológico a combater o câncer. Essas informações são vitais para que médicos possam direcionar o tratamento adequado, evitando erros que poderiam ocorrer na ausência de testes genéticos.

Outro dado alarmante obtido no estudo é que entre os familiares dos pacientes que apresentavam mutações e concordaram em realizar testes, quase 40% também possuíam a mesma alteração genética, mesmo sem apresentar sintomas da doença. Isso aponta para uma mudança significativa na abordagem médica, pois a detecção precoce de mutações pode permitir a implementação de protocolos de vigilância e prevenção para aqueles que, muitas vezes, não sabem que estão em risco.

Por exemplo, aqueles que têm mutações no gene BRCA1 podem ter até 85% de chance de desenvolver câncer de mama ao longo da vida e até 60% de câncer de ovário. As recomendações médicas para esses casos incluem ressonâncias magnéticas anuais a partir dos 25 anos e, em alguns casos, cirurgia preventiva. Da mesma forma, as mutações no gene TP53, que estão ligadas à Síndrome de Li-Fraumeni, aumentam o risco de câncer em mais de 90% ao longo da vida, exigindo um acompanhamento intensivo.

O estudo também identificou a mutação TP53 R337H, que está associada à Síndrome de Li-Fraumeni e possui um caráter especial no Brasil. Essa mutação foi disseminada no país a partir de um ancestral comum que viveu há cerca de 300 anos, e estima-se que esteja presente em 1 a cada 300 pessoas em algumas regiões. Isso reforça a necessidade de ampliar o rastreamento genético no Brasil, dada a alta prevalência dessa mutação em comparação com outros países.

A importância de realizar estudos genéticos na população brasileira é evidente, uma vez que a maioria dos bancos de dados genéticos mundiais foi construída com base em populações europeias. Isso dificulta a interpretação de variantes genéticas em populações miscigenadas, como a brasileira. No estudo, cerca de 59% dos participantes se identificaram como pardos, refletindo a rica mistura de ancestrais indígenas, europeus, africanos e asiáticos.

No geral, a ampliação de estudos genéticos no Brasil é fundamental não apenas para entender melhor o risco de câncer na população, mas também para aprimorar a precisão dos diagnósticos e tratamentos. O estudo também destacou que muitos dos serviços de saúde pública ainda não têm a capacidade de oferecer tais testes de forma abrangente, o que pode comprometer a prevenção e o tratamento adequados.

Desta forma, a descoberta apresentada neste estudo é um marco importante para a saúde pública brasileira. Identificar mutações hereditárias antes que a doença se desenvolva pode significar a diferença entre a prevenção e o tratamento tardio. Esse conhecimento deve ser amplamente disseminado entre profissionais de saúde e pacientes.

Além disso, é essencial que as políticas de saúde pública priorizem o acesso a testes genéticos, garantindo que mais pessoas possam se beneficiar da detecção precoce. O investimento em rastreamento genético pode reduzir a incidência de câncer e, consequentemente, salvar vidas.

Por outro lado, a necessidade de incluir a diversidade genética da população brasileira em pesquisas é urgente. A predominância de bancos de dados construídos com base em populações homogêneas pode levar a diagnósticos imprecisos, prejudicando a saúde de muitos brasileiros.

Finalmente, o estudo reforça a importância do SUS em promover a saúde e a prevenção do câncer. Para que isso aconteça, é necessário que haja um aumento no financiamento e na capacitação de profissionais para que possam atuar com eficiência no rastreamento e no tratamento de doenças genéticas.

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