Pesquisadores da USP identificam nova variante genética relacionada a doença neurológica rara em crianças - Informações e Detalhes

Pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) fizeram uma descoberta importante ao identificar uma nova variante genética que pode ajudar a entender uma doença neurológica rara em crianças. Essa condição, conhecida como CONDSIAS, é uma sigla em inglês que representa “neurodegeneração infantil induzida por estresse com ataxia e convulsões”. Até agora, essa doença havia sido diagnosticada apenas uma vez na América do Sul.

A pesquisa, que foi publicada na revista Neurology Genetics e contou com o apoio da Fapesp, revela que os sintomas da CONDSIAS incluem epilepsia, dificuldade de coordenação motora, conhecida como ataxia, atraso no desenvolvimento e degeneração progressiva do sistema nervoso. Um dos aspectos mais preocupantes da síndrome é que os sintomas tendem a piorar após infecções virais, como gripe, herpes e até mesmo Covid-19.

Essas infecções provocam um estresse fisiológico no organismo, que é a resposta imunológica natural do corpo, mas que pode agravar o quadro clínico da doença. Essa ligação entre infecções e a piora dos sintomas é um aspecto crucial que os pesquisadores estão investigando.

O estudo analisou o caso de uma menina de 11 anos que apresentava sintomas típicos da CONDSIAS e que, ao ser submetida a testes genéticos, foi identificada com duas variantes do gene ADPRS (ADP-ribosilserina hidrolase), localizado no cromossomo 1. Uma dessas variantes era já conhecida por estar relacionada à doença, enquanto a outra era inédita e tinha sua relevância clínica desconhecida até então.

O principal desafio enfrentado pelos pesquisadores foi relacionar essas variantes genéticas com a ocorrência da síndrome. Segundo Nicolas Carlos Hoch, professor do Departamento de Bioquímica do Instituto de Química da USP e coordenador do estudo, "quando você analisa o DNA de um paciente, é comum encontrar mais de uma variante rara. A dúvida é saber se aquela variante explica os sintomas do paciente ou não".

O avanço das tecnologias de sequenciamento genético permitiu que a equipe fizesse essa análise de forma mais precisa. Hoch explica que, no passado, era possível descrever os sintomas e comparar pacientes com condições semelhantes, mas não havia um diagnóstico molecular que permitisse compreender melhor a raiz dos problemas.

Além de identificar a variante genética, a pesquisa também se debruçou sobre as possíveis estratégias terapêuticas para tratar a CONDSIAS. Os pesquisadores descobriram que uma proteína chamada ARH3 atua como um "apagador molecular". Sua função é remover uma modificação química chamada ADP-ribosilação, que as células utilizam como um sinal temporário quando algo está errado, como danos ao DNA.

Se a ARH3 não estiver presente, esse sinal não é removido e acaba se acumulando, o que pode comprometer o funcionamento das células, especialmente dos neurônios, que são mais sensíveis a desequilíbrios moleculares. Até o momento, não existe um tratamento específico para a síndrome, motivo pelo qual os pesquisadores estão explorando possíveis intervenções.

A partir da análise dos mecanismos da doença, uma das estratégias identificadas é a redução da formação da ADP-ribosilação desde o início. Os cientistas estão investigando o uso de um antibiótico que pode inibir a ação da PARP, a enzima responsável por iniciar a ADP-ribosilação. Contudo, esses estudos ainda não foram finalizados e mais pesquisas são necessárias para confirmar a eficácia dessa abordagem.

Desta forma, a descoberta de uma nova variante genética relacionada à CONDSIAS destaca a importância do investimento em pesquisa genética e em tecnologias de sequenciamento. Este tipo de avanço é crucial para o diagnóstico e tratamento de doenças raras, que frequentemente não recebem a atenção necessária.

Além disso, a relação entre infecções virais e a piora dos sintomas é um alerta para a comunidade médica e científica. Entender esses mecanismos pode abrir portas para novas formas de tratamento e prevenção, beneficiando não apenas crianças acometidas pela síndrome, mas também aquelas com outras condições neurológicas.

É fundamental que o apoio a pesquisas como a da USP continue, pois elas podem resultar em descobertas que mudam vidas. O desenvolvimento de terapias inovadoras pode transformar a abordagem de doenças raras e proporcionar esperança a muitas famílias.

Por fim, a busca por soluções eficazes reflete a necessidade de uma colaboração contínua entre instituições de pesquisa e a sociedade. Essa sinergia é vital para que novas descobertas cheguem, de fato, aos pacientes que necessitam de tratamento.

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